As mudanças na base única ou nucleotídeo na sequência nucleotídica e, portanto, alterando sua base complementar também são chamadas de mutações pontuais, enquanto que quando há inserções ou deleções de mais de um par de bases na sequência nucleotídica, são conhecidas como mutações de deslocamento de quadro .
Mutações podem ser definidas como qualquer tipo de alteração na sequência nucleotídica ou no código genético, que altera a estrutura do gene, bem como os aminoácidos e as proteínas. Essas mutações ocorrem na sequência do DNA e afetam a sequência durante a transcrição e tradução. Portanto, mutações perturbam o número ou a ordem do par de bases no DNA.
Os produtos químicos ou substâncias que podem induzir as mutações são conhecidos como mutagênicos . Embora nem todas as mutações resultem em um impacto negativo, elas podem ser despercebidas, pois podem estar codificando o mesmo aminoácido mesmo após a mutação, enquanto algumas mutações também podem ser eficazes, pois causam doenças como Tay Sachs, Anemia Falciforme etc.
Todos nós estamos acostumados com as mudanças na vida cotidiana, portanto, o DNA (o código genético) também não está isento dessas mudanças graduais, embora se diga que o DNA é altamente estável em relação às seqüências e composição de nucleotídeos e a cada trabalho do dogma central que é da replicação à transcrição e tradução é feito com alta fidelidade.
Por meio deste, mantendo o foco no tópico das mutações, discutiremos os dois tipos de mutações, como elas diferem uma da outra e seus tipos e efeitos.
Gráfico de comparação
| Base para Comparação | Mutações pontuais | Mutações de mudança de quadro |
|---|---|---|
| Significado | Quando há uma substituição de uma base ou um único nucleotídeo de outro na sequência nucleotídica e, finalmente, traz mudanças na base complementar, isso resulta em mutações pontuais. | Quando há uma inserção ou exclusão do número de pares de bases do DNA, isso resulta em mutações no deslocamento de quadro. |
| Ocorre devido a | Alterações no nucleotídeo único. | Alterações em numerosos nucleotídeos. |
| Traz mudanças no | Estrutura de um gene por causa das substituições por outro par de bases. | Altera o número de nucleotídeos devido a inserções ou deleções dos nucleotídeos. |
| Tipos | Transições e Transversões. | Inserções e exclusões. |
| Doença causada por alterações | Causa anemia falciforme. | Causa a doença de Tay-Sachs. |
Definição de mutações pontuais
Em palavras simples, podemos dizer que a substituição de uma base ou par de bases na sequência nucleotídica do gene é denominada mutação pontual. Mutações pontuais raramente causam qualquer alteração na sequência de nucleotídeos. Isso também é chamado de substituição de base única. Isso ocorre devido ao erro ocorrido durante a replicação do DNA e as alterações são vistas no nível da transcrição ou tradução.
Além disso, no momento da transcrição, quando o RNA é sintetizado a partir do DNA e depois na proteína (tradução), as mutações pontuais geralmente impedem o produto final e, assim, surgem desequilíbrios funcionais. Existem dois subtipos de mutações pontuais, Transições e Transversão.
Transição : Nesse tipo de mutação, as purinas (adenina e guanina) são substituídas por outras purinas ou pirimidinas (uracil, timina e citosina) são substituídas por outra pirimidina.
Transversão : Nesse tipo de mutação, a alteração ocorre entre purina e pirimidina ou vice-versa, o que significa que a purina é substituída pela pirimidina ou a pirimidina é substituída pela purina.
Efeitos de mutações pontuais
As alterações em qualquer um dos nucleotídeos únicos podem causar o seguinte efeito:
1. Mutação silenciosa - Essa mutação não mostra nenhum efeito na produção do aminoácido, pois o nucleotídeo alterado também pode codificar o mesmo aminoácido. Como, por exemplo, códigos UCA para Serina e após mutação na terceira base da UCU, ainda assim o aminoácido será apenas Serina. Essas mutações são devidas à degenerescência do código genético e não mostram efeitos detectáveis.
2. Mutação Missense - Essa mutação pode trazer a alteração no aminoácido, pois a UCA codifica a Serina, mas uma alteração na primeira base como a ACA codifica a Treonina. Nesses casos, quando as propriedades do aminoácido alterado (carga, polaridade etc.) permanecem as mesmas, essas mutações são chamadas conservadoras, enquanto que se as propriedades do aminoácido alterado diferem das anteriores, é chamado de não conservador.
Não há alteração na função da proteína no caso de conservador, enquanto no não conservador a proteína resultante pode ser parcialmente aceitável ou inaceitável em relação à função da proteína e pode levar a doenças como anemia falciforme.
3. Mutação sem sentido - Esse tipo de mutação é conhecido por alterar o aminoácido funcional normal em um códon de parada, o que resulta no término da cadeia proteica. Como por exemplo, UCA (Serine) muda para UAA (codon de terminação). Isso dá o sinal de parada para a síntese da cadeia proteica e afeta também a função da proteína.
Definição de mutações de mudança de quadro
Uma mutação de deslocamento de quadro ocorre quando existe alguma inserção ou exclusão de mais de um par de bases no DNA e, portanto, afeta a sequência de nucleotídeos e, portanto, altera também os aminoácidos.
Mutação de inserção : Este tipo de mutação ocorre quando há uma inserção ou adição de um par de bases extra na sequência de nucleotídeos.
Mutação por Deleção : Esse tipo é oposto ao de inserção, onde o par de bases é excluído da sequência, o que resulta em alterações nos produtos proteicos.
Efeitos das mutações de mudança de quadro
As deleções ou inserções de um par de bases na sequência causam o quadro de leitura alterado do mRNA. Isso acontece porque o mecanismo de leitura não reconhece as alterações nas seqüências de que, se alguma base está ausente ou é adicionada e, portanto, não há pontuações nos códons de leitura e o processo de tradução continua. Esse processo, em última análise, altera o processo de produção de proteínas e pode terminar prematuramente a cadeia também.
Principais diferenças entre mutações de ponto e mudança de quadro
Dada a seguir, estão as diferenças críticas entre os dois tipos de mutações que ocorrem nos pares de bases da estrutura de DNA de um gene:
- Mutações pontuais acontecem quando há uma substituição de um par de bases de outro, enquanto mutações de Frameshift ocorrem quando há uma inserção ou exclusão dos pares de bases da estrutura do DNA.
- Mutações pontuais ocorrem devido a alterações no nucleotídeo único, enquanto deslocamento de quadro ocorre devido a alterações em numerosos nucleotídeos.
- A mutação pontual traz mudanças na estrutura de um gene devido às substituições por outro par de bases; pelo contrário, as mutações de deslocamento de quadro alteram o número de nucleotídeos devido a inserções ou deleções dos nucleotídeos.
- Transições e Transversões são os tipos de mutações pontuais, enquanto Inserções e Exclusões são os tipos de mutações de deslocamento de quadro.
- Mutações pontuais causam anemia falciforme, pois traz alterações na estrutura do gene, enquanto mutações de mudança de quadro causam a doença de Tay-Sachs, pois resultam em alterações no número de pares de bases na estrutura do DNA de um gene.
Conclusão
No artigo acima, estudamos sobre a mutação que ocorre na sequência de DNA, onde algumas alterações podem ser altamente eficazes, enquanto outras podem ser desprezíveis. No entanto, mesmo nós desconhecemos as mudanças que ocorrem em nosso corpo para combater qualquer doença e nos adaptar de acordo com o ambiente, embora nosso material genético seja altamente conservado e nossa maquinaria genética trabalhe precisamente para salvá-lo em todos os aspectos.
